NGS 검출의 기본 단계

NGS (차세대 시퀀싱 기술)는 게놈을 대규모로 효율적이고 정확하게 시퀀싱 할 수있는 혁신적인 유전체학 기술이며, 게놈, 의료 진단 및 농업 연구와 같은 많은 분야에서 널리 사용됩니다. NGS 탐지의 기본 단계는 샘플 준비에서 데이터 분석에 이르기까지 전체 프로세스를 포함합니다.

ngs detection

1. 샘플 수집 및 전처리 1 : 검출 목적에 따라 혈액, 조직, 타액 등과 같은 적절한 생물학적 샘플을 수집하십시오. 2. 샘플 전처리 : DNA 또는 RNA 추출, 불순물 제거 및 샘플 품질이 시퀀싱 요구 사항을 충족하도록 수집 된 샘플의 필요한 처리를 수행합니다.

2. 라이브러리 구성 1. DNA/RNA 단편화 : 추출 된 DNA 또는 RNA를 시퀀싱에 적합한 짧은 단편으로 자르고, 일반적으로 수십 ~ 수백 개의베이스 쌍. 2. 링커 연결 : 시퀀싱 프로세스 동안 필요한 프라이머 서열 및 시퀀싱 시스템에 의해 식별 된 태그를 포함하는 단편의 양쪽 끝에 시퀀싱 어댑터를 추가합니다. 3. 증폭 : 시퀀싱 동안 충분한 신호를 얻기 위해 PCR 또는 기타 증폭 방법에 의해 라이브러리의 DNA 단편의 수를 증가시킨다.

3. 시퀀싱 준비 1. 2. 시퀀싱 플랫폼 선택 : 시퀀싱 요구 및 비용 고려 사항에 따라 Illumina, Ion Torrent, Pacbio 등과 같은 적절한 시퀀싱 플랫폼을 선택하십시오.

iv 시퀀싱 반응 1. 시퀀싱 칩 또는 시퀀싱 칩 또는 시퀀싱 유량 셀에로드하여 시퀀싱 반응을 준비합니다. 2. 시퀀싱 반응 : 시퀀싱 기계에서, DNA 단편의 서열 정보는 염기별 시퀀싱 (SBS) 또는 다른 시퀀싱 방법에 의해 기본별로 판독된다. 시퀀싱 프로세스 동안, 시퀀싱 기기는 후속 데이터 분석을 위해 각 기초의 신호 강도를 기록합니다.

5. 데이터 분석 1. 데이터 품질을 향상시키기 위해 시퀀싱 기기 (예 : FASTQ 파일)에서 생성 된 원래 데이터를 필터링하고 비난합니다. 2. 서열 정렬 및 어셈블리 : 기준 게놈으로 여과 된 서열을 알림 또는 기준 게놈없이 조립하여 샘플의 게놈 서열 정보를 얻는다. 3. 변동 검출 : 비교 결과를 통해, 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP), 삽입/결실 (Indel), 샘플의 구조적 변화와 같은 유전 적 변이가 감지된다. 4. 생물 정보학 분석 : 검출 된 돌연변이 정보에 기초하여, 유전자 기능 주석, 경로 분석, 질병 연관성 분석 등에 따라 후속 의료 진단, 약물 개발 등에 대한 과학적 기반을 제공하기 위해 수행됩니다.

6. 보고서 및 해석 1. 2. 결과 해석 : 임상 또는 연구 배경과 결합 된 보고서의 내용에 따르면, 시퀀싱 결과는 해석되며 해당 의학적 제안 또는 연구 결론이 제시됩니다.

NGS 감지 기술은 샘플 수집 및 전처리, 라이브러리 구성, 시퀀싱 준비, 시퀀싱 반응, 데이터 분석 및 최종 보고서 해석을 포함한 몇 가지 중요한 기본 단계를 다룹니다. 기술의 지속적인 발전으로 NGS 탐지는 유전체학, 개인화 된 의약품 및 질병 진단과 같은 많은 분야에서 광범위한 응용 전망을 보여주었습니다.

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